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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Thiamine-responsive maple syrup urine disease

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Alle Einträge 4

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktosämie
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 3

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fabry-Syndrom
Fruktose-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mukopolysaccharidose Typ 1
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Sandhoff-Krankheit
Fabry-Syndrom

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

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Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Phenylketonurie
Galaktosämie
Alkaptonurie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

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